辉瑞“迷你”基因疗法开始治疗首位患者

日前,辉瑞(Pfizer)公司宣布已经启动用“迷你”抗肌萎缩蛋白(mini-dystrophin)基因疗法 PF-06939926 治疗杜氏肌营养不良症(DMD)患者的 1b 期临床试验,首位患者于 3 月 22 日接受了治疗。预计该研究的早期数据将于 2019 年上半年完成。

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DMD 是一种严重的遗传性疾病,表现为进行性肌肉退化和无力。该疾病主要影响男孩,通常在 3 - 5 岁幼儿期开始显现症状。肌肉衰弱首先影响臀部、骨盆、大腿和肩膀的肌肉,然后影响胳膊、腿部和躯干的肌肉。到青少年时期,患者通常会丧失行走能力,心脏和呼吸肌也受到影响,最终导致过早死亡。DMD 是世界范围内最常见的肌营养不良症,每 3500 到 5000 名男婴中就有 1 例发病。

DMD 是由抗肌萎缩蛋白 dystrophin(一种帮助保持肌肉细胞完好的蛋白质)的缺失引起的。在该蛋白缺失的情况下,肌细胞会恶化。辉瑞带来的 PF-06939926 是一款在研重组 AAV9 衣壳,携带有在人肌肉特异性启动子控制下的“迷你”版 dystrophin 基因(mini-dystrophin) 。AAV9 衣壳因其靶向肌肉组织的潜力而被选作递送系统。

此次进行的是一项多中心、开放标签、非随机的递增剂量研究,将招募约 12 名年龄在 5 -12 岁的罹患 DMD 的男孩,评估单次静脉滴注 PF-06939926 的安全性、耐受性、dystrophin 表达和分布的情况,以及肌肉力量、质量和功能。作为筛选过程的一部分,潜在的治疗候选人还将接受检测以确认针对 AAV9 衣壳的抗体和针对 dystrophin 的 T 细胞应答为阴性。

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“我谨代表 DMD 患者和家属赞赏辉瑞公司采取的重大措施,为患有这种可怕疾病的男孩们推进潜在的转型治疗方案,”CureDuchenne 首席执行官兼创始人 Debra Miller 女士说:“我们在基因治疗领域看到的势头强调了推动科学发展的成熟机会。现在,这些男孩的治疗方案非常有限。通过与辉瑞这样的公司的合作和持续对话,我们希望能成功找到可以改变 DMD 患者治疗效果的方法。”

“对这项试验的投入代表着辉瑞和学术医疗中心的科学家们将多年的研究推向高潮,同时得到了 DMD 患者团体的支持,以推进一项可能改变这种衰弱性疾病的轨迹的项目,”辉瑞罕见病研究部高级副总裁兼首席科学家 Greg LaRosa 博士说:“我们听取了病人的意见,我们知道他们急需治疗选择。考虑到这一点,我们在科学进展之上设计了一种有潜力将 mini-dystrophin 基因递送至体内的治疗方法,以解决 DMD 的潜在病因,无论突变情况如何。这项试验将评估这种基因疗法的安全性,并能提供有价值的数据,证明其对减缓或阻止 DMD 进展的潜在影响。”

我们期待辉瑞的这项开创性试验将为 DMD 患者带来有效治疗。

参考资料:

[1] PFIZER DOSES FIRST PATIENT USING INVESTIGATIONAL MINI-DYSTROPHIN GENE THERAPY FOR THE TREATMENT OF DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

[2] In First Trial of New Gene Therapy Program, Pfizer Doses First Duchenne Muscular Dystrophy Patient

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