解密基因密码,新 DNA 检测可探测出 190 种新生儿遗传疾病

日前,一项新 DNA 检测可通过新生儿唾液拭子探测其体内基因,从而检测出该婴儿是否可能患上如贫血、癫痫和代谢紊乱等 193 种遗传疾病。

这项针对健康婴儿的检测仅需花费 649 美元,是现有筛查检测的补充。

在美国,政府建议父母为婴儿进行标准筛查检测(一些州也有其他要求),这种检测可探测出至少 34 种疾病,通过采集少量婴儿脚后跟血液样本进行。

提供本项新测试的公司“Sema4”的首席执行官埃里克·斯凯特(Eric Schadt)说,相较于标准检测,一些家长可能需要更多关于孩子基因的信息。他称,在通过其公司检测做出正确诊断之前,有些人已被病痛折磨多年。

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“如果能在出生时,就为孩子找出一些最常见的疾病,你就能更好地了解孩子的健康状况。”斯凯特说,“我们认为,父母要给孩子最好的,并且应该尽一切可能让孩子过上健康的生活。”

Sema4 的检测只需通过 DNA 测序检查一个基因子集就可完成,并不需检测整个基因组。在其能检测出的病症中,一些疾病已可治疗。该检测还可分析婴儿对幼儿期常用的 38 种药物可能出现的反应。

斯凯特称,任何人都可以订购 Sema4 在线检测,只需一位公司的医生核准即可。但此项检测还不包括在保险范围内。

麻烦的是,即使婴儿具有基因突变,也可能数年后才出现症状。并且有时,孩子体内的确存在突变,但却不会发展为疾病。这就是对于目前健康的儿童和成年人来说,DNA 测序还不是常规检查的原因之一。

同样,在检测研发成功的同时,一个很大的问题也应运而生:像 Sema4 这样的检测总是好事吗?

“对于很多家庭来说,检测基因就像是打开了一罐虫子,不一定最终使父母或孩子受益。”莎拉·劳伦斯学院(Sarah Lawrence College)的遗传学家劳拉·赫彻(Laura Hercher)说。

某些情况下,这种测试的结果可能会导致父母焦虑、迷茫,并为孩子做更多不必要的检查和治疗。她说:“这把父母置于一个可怕的境地。他们不知道是否应该等到孩子生病时再去做那些严苛的治疗。”

编辑:燕景洲 校审:黄珊

参考:https://www.technologyreview.com/s/610197/a-new-dna-test-will-look-for-190-diseases-in-your-newborns-genetic-code/

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